Hallan genes que unen el Alzheimer y el síndrome de Down

Un  estudio dirigido por investigadores del Instituto Francis Crick y UCL en Londres (Reino Unido), junto con un grupo internacional de colaboradores, determinó cual es el posible gen que une al alzheimer y al síndrome de Down.

Cabe destacar que según el estudio alrededor de 1 de cada 800 personas nacen con síndrome de Down, que surge en personas que portan una copia extra del cromosoma 21. Para cuando alcanzan los 60 años, alrededor de dos tercios de los que tienen síndrome de Down tendrán Alzheimer de aparición temprana.

Actualmente se piensa que las altas tasas de Alzheimer en personas con síndrome de Down eran causadas por un gen particular en el cromosoma 21 llamado APP. El cromosoma 21 contiene 231 genes, pero APP fue el principal sospechoso porque produce proteínas precursoras de amiloide. Estos están involucrados en la generación de proteínas beta amiloideas, que se acumulan en el cerebro en pacientes con Alzheimer.

Los investigadores creen que los hallazgos de esta investigación podrían allanar el camino para futuros medicamentos para prevenir la enfermedad en estas personas, y proporcionar información sobre los mecanismos que causan la demencia en la población general.

En este estudio, publicado en la revista ‘Brain’, los investigadores encontraron que las copias adicionales de otros genes en el cromosoma 21 aumentan la patología cerebral y los deterioros cognitivos similares a los de Alzheimer.

“Hemos demostrado por primera vez que otros genes, además de la APP, juegan un papel en la aparición temprana de la enfermedad de Alzheimer en nuestro modelo de Síndrome de Down. Identificar cuáles son estos genes, y qué vías están involucradas en las primeras etapas de la neurodegeneración, podría ayudarnos a algún día a intervenir con estas vías para prevenir la enfermedad en las personas con síndrome de Down”, ha señalado el doctor Frances Wiseman, investigador principal de UCL y primer autor de este estudio.

El equipo comparó ratones que producen proteína amiloide APP con, y sin, la presencia del cromosoma humano 21, para analizar las contribuciones de APP y otros genes en la enfermedad de Alzheimer. Así, encontraron que los ratones con una copia extra de todos los genes en el cromosoma 21 tenían más signos de la enfermedad de Alzheimer que los ratones sin. Los ratones con copias adicionales de todos los genes en el cromosoma 21 tenían mayores niveles de beta amiloide y más grumos de proteínas.

 

Fuente: globovision.com

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